Учёные выяснили, что почти каждый второй человек
(44%) — носитель минимум одной генетической мутации, которая может передаться
ребёнку по наследству и привести к его тяжёлой болезни.
«Опасность возникает в том случае, если у будущих
родителей присутствуют одинаковые мутации. Тогда вероятность рождения ребёнка с
заболеванием составляет 25%, как и вероятность рождения здорового»,
процитировало RT
главу
медико-генетического центра Genotek
Валерия Ильинского.
По словам Ильинского, возможность того, что ребёнок
родится здоровым, но станет носителем генетического заболевания, как и его
родители, составляет 50%. В последнем случае ребёнок рискует передать мутацию
своим детям.
В центре также рассказали, с какими болезнями
связаны мутации, которые обнаруживали у обследованных чаще всего. На первом
месте — гемохроматоз (4,2% обследованных). Он проявляется нарушением обмена
железа и его накоплением в организме, в результате которого возможны цирроз
печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет и артрит.
Далее следует миотония, или болезнь Томсена (3,1%).
Это нервно-мышечная патология, которая выражается в произвольных судорогах и
последующем крайне медленном расслаблении мускулатуры. Третья в списке —
гомоцистинурия (2,7%), которая приводит к поражению нервной, костно-мышечной и
сердечно-сосудистой систем.
Замыкает перечень болезнь Виллебранда второго типа (2,5%)
— наследственное заболевание крови, которое характеризуется возникновением
эпизодических спонтанных кровотечений. С точки зрения симптомов недуг схож с
гемофилией, что делает постановку диагноза невозможной без генетического
анализа.
Для исследования наибольшее количество образцов
биоматериала поступило из таких российских городов, как Москва,
Санкт-Петербург, Сочи, Краснодар, Ростов-на-Дону, Владивосток, Новосибирск и
Симферополь.
