Специалисты НИИ медицинской генетики в Томске нашли сверхточный
метод диагностики наследственной патологии на ранних сроках беременности, сообщает
пресс-служба инновационных организаций Томской области.
Обычно для этого брали клетки трехдневного зародыша.
Технология безопасна для плода, но метод был не точен и сохранялся риск
выкидыша или рождения больного ребенка с хромосомной болезнью, например, с
синдромом Дауна.
«Теперь появилась
новая технология, которая позволяет не касаться эмбриона, а использовать для
анализа внеклеточную ДНК, содержащуюся в жидкости в полости развивающегося
зародыша на 5-6 день развития. В эту жидкость попадает ДНК из клеток
эмбрионального происхождения, и таким образом мы можем увидеть картину целиком,
получить комплексную оценку» , — рассказал сотрудник НИИ Игорь Лебедев.
Открытие внеклеточной ДНК в полости эмбриона на столь ранних
этапах развития было сделано в 2013 году в Италии, а томичи впервые доказали
совпадение хромосомных наборов, установленных по анализу внеклеточной ДНК и
самих клеток эмбриона.
«Для нас это возможность изучить, как возникают мутации и с
чем они связаны. Для семьи — ответ, почему не наступила беременность после ЭКО
или случился выкидыш и будет ли он в следующий раз», — говорит Игорь
Лебедев.
Эта разработка получила поддержку гранта Российского фонда
фундаментальных исследований для того, чтобы в будущем ее можно было
рекомендовать к внедрению в клиническую практику.
НИИ медицинской генетики — одно из ведущих учреждений страны
медико-генетического профиля. Среди 34 научных сотрудников института — академик
РАН, четыре профессора, шесть докторов и 25 кандидатов наук. В генетической
клинике института работают доктор наук, 10 кандидатов наук, два заслуженных
врача РФ, 19 врачей высшей категории, пять врачей первой категории.
