Фото: Tom Ellenberger, Washington University School of Medicine in St. Louis.

Микробиологи из института Глэдстоун разработали новый способ расшифровки ДНК, который позволил объяснить функции загадочного «темного вещества» генома человека.

В своей работе ученые исследовали так называемые энхансеры — участки ДНК, которые, связываясь с определенными молекулами, способны изменять активность какого-либо гена. Сами эти участки, в отличие от генов, не кодируют белки, однако являются своего рода инструкциями, которые указывают гену, при каких условиях он должен усилить свою работу, передает «Лента.ру» со ссылкой на журнал Nature Genetics.

По словам ведущего автора работы Кэтрин Поллард, большинство генетических мутаций, которые могут вызвать серьезные заболевания, происходит именно в энхансерах. Однако попытка исследовать, как именно энхансер влияет на ген, наталкивается на серьезную проблему.

Первоначально ученые считали, что энхансер влияет на ген, который находится в непосредственной близости от него. Это намного упростило бы задачу. Но теперь известно, что энхансер и зависимый от него ген могут быть отделены миллионами нуклеотидов. Лишь способность ДНК скручиваться и формировать петли позволяет им контактировать друг с другом. Эхансер, влияющий на интересующий наш ген, может располагаться где-угодно.

Чтобы решить эту проблему, ученые проанализировали огромные массивы данных по геномам шести типов клеток. Они искали закономерности в геноме, обусловливающие взаимодействие гена и энхансера друг с другом. Биологи обнаружили несколько специфичных участков ДНК, которые располагаются на петлях, соединяющих энхансеры с генами. Новый метод поиска подобных участков в других местах генома, называемый TargetFinder, позволит ученым выявить новые пары ген-энхансер с точностью до 85%.

Если открытые участки определяют формирование петлей, то мутации в них также могут негативно повлиять на активность генов, что открывает ученым новый путь исследований.