Фото: Tom Ellenberger, Washington University School of Medicine in St. Louis.

Исследователи из Копенгагенского и Калифорнийского университетов открыли, что у гренландских инуитов распространено большее количество опасных мутаций, чем у других народов и популяций людей.

Ученые проанализировали геномы 18 инуитов, расшифровав последовательности ДНК, кодирующие белки. Оказалось, что гренландские эскимосы за последние 20 тысяч лет претерпели последствия эффекта бутылочного горлышка, когда из-за критического уменьшения численности популяции происходит сокращение генетического разнообразия — генофонда, пишет «Лента.ру» со ссылкой на BioRxiv.

Это привело к заметному увеличению доли вредных мутаций. Биологи обнаружили множество признаков, свидетельствующие о генетическом «вырождении» инуитов. Во-первых, это увеличение средней частоты аллеля в популяции, пониженная частота гетерозиготности и увеличенная — монозиготности.

При монозиготности возникает большой риск проявления наследственных заболеваний, поскольку в клетках организма присутствуют две одинаковые копии гена, которые могут быть мутантными.

Ученые полагают, что популяция инуитов является идеальным объектом для исследования влияния дрейфа генов. Кроме того, можно изучать распространение наследственных заболеваний, которые редко встречаются в больших популяциях.

Под дрейфом генов понимают изменение частот аллельных вариантов генов в популяции, чей размер сильно сократился. Аллели — формы одного и того же гена, которые располагаются на одинаковых участках отцовской и материнской хромосом. Если аллели одинаковые, то организм называется гомозиготным по этому гену, если разные — то гетерозиготным.