Согласно новым исследованиям, проведенным в Великобритании, в организме каждого человека содержится около 100 "сломанных" генов. Некоторые из этих генов приводят к заболеваниям, другие вполне безобидны, а от третьих даже есть какая-то польза. В своем исследовании ученые провели анализ 185 геномов. Исследователи изучали около 20 тысяч генов, кодирующих белок — именно эти гены руководят производством белков в нашем организме.
Таких генов в человеческом геноме всего 1,5%. Ученые искали "сломанные гены", которые были не в состоянии кодировать белок в результате мутации (изменение в последовательности ДНК). В работе приняли участие добровольцы из различных этнических групп (родом из Нигерии, из штата Юта, США, из Китая и Японии). Исследователи использовали несколько тестов, чтобы убедиться, что нарушенные гены были действительно "сломанными".
В результате было обнаружено 1285 "сломанных" генов, или около 100 на каждого человека. "Неактивные варианты этих генов связаны с различными чертами. Большинство этих мутаций кажутся несущественными. В тех случая, когда неактивные варианты генов являются общими для популяции, такая мутация носит, как правило, доброкачественный характер и выражается в определенной группе крови или способности людей чувствовать определенные запахи", — сказал исследователь Даниэль МакАртур.
Ранее 26 генов из найденных "сломанных" были определены как причастные к возникновению тяжелых заболеваний, таких как муковисцидоз. "Мы также обнаружили несколько случаев редких мутаций, которые причастны к развитию редких тяжелых болезней, например, мышечной дистрофии. Во всех случаях эти мутации были обнаружены в одной копии гена человека, но для того, чтобы вызвать заболевание, они должны быть представлены в двух копиях. Так что эти люди являются "носителями" этих заболеваний", — отметил МакАртур.
Около 20 мутировавших генов были сломаны дважды (были сломаны обе копии — и от отца, и от матери), при этом гены теряли свои функции. Всего 253 дважды "сломанных" гена — около 1% — не оказывают влияние на здоровье человека. Такие мутации генов были определены как доброкачественные, вероятно, они могут быть полезны при дальнейшем сканировании генома.
