Новости / Hi-Tech / Мутаций не так много, как думали
Иллюстрация с сайта www.genetest.ru
Мутаций не так много, как думали
Ученые установили, что дети наследуют от каждого из своих родителей в среднем по 30 генетических мутаций в своей ДНК. Это в два раза меньше, чем считалось до сих пор. "Скорость появления мутаций в ДНК можно сравнить со скоростью хода часов: каждый раз, когда тикает стрелка этих часов, иными словами когда происходит мутация, по сути, образуется новый генетический вариант ДНК человека и нам очень важно знать "скорость тиканья" этих часов", — сказал профессор Линн Йорде из университета Юты.
Согласно многим медицинским исследованиям, такие мутации оказываются безвредными для здоровья детей, однако в редких случаях они могут привести к развитию тяжелых болезней. До сих пор ученые считали, что каждый из родителей, в среднем, передает своему отпрыску 75 мутаций, так что у него, в итоге, в геноме оказывается 150 мутаций.
Чтобы выявить, каково это количество на самом деле, ученые провели работу по расшифровке полного генома каждого члена семьи: матери, отца, их дочери и сына. Благодаря развитию технологий, в настоящее время эта процедура стоит всего 5-10 тысяч. Полученные геномы ученые сравнили между собой, а также с так называемым "эталонным" геномом человека, полученным в 2003 году международным коллективом генетиков. Тогда их усилия по расшифровке первого в истории человеческого генома обошлись в 3 миллиарда долларов.
Это сравнение позволило выявить не только количество мутаций, передающееся из поколения в поколение, но и обнаружить "горячие" точки хромосом, где происходит взаимодействие ДНК родителей. "Мы увидели, что 60% участков кроссовера — взаимодействия родительских хромосом, образующих ДНК их ребенка, происходит в специфических участках хромосом, которые мы впервые сумели локализовать с точностью до отдельных нуклеотидов ("букв" ДНК)", — сказал Йорде. Он добавил, что эта информация может быть использована в качестве основы для медицинского анализа каждого отдельного человека в будущем.
Иллюстрация с сайта www.genetest.ru