Российские врачи-генетики готовятся рассказать общественности
о неизвестной до сих пор болезни, при которой дети доживают максимум до трёх
лет из-за необратимого нарушения обмена веществ.
Открытие сделано сотрудником Медицинского института
Северо-Восточного федерального университета Надеждой Максимовой, пишет журнал «Огонёк».
«Сейчас мы как раз изучаем на этот счёт новую и очень тяжёлую болезнь, при
которой дети доживают максимум до трёх лет из-за необратимого нарушения обмена
веществ. Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», — рассказала
врач.
Ранее Максимова ранее открыла ещё два заболевания —
SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости», которые также связаны с
мутациями в генах. Исследователи выявили, что каждый сотый якут является
носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й — синдрома низкорослости.
Исследователи отмечают, что генетические болезни, как
правило, распространяются и закрепляются среди изолированных популяций. В
настоящее время в мире открыто порядка 6 тысяч таких заболеваний.
