Как оказалось, женская X-хромосома не только определяет женские половые признаки, но и содержит сравнительно недавно появившийся в ходе эволюции пул генов, влияющих на мужскую репродуктивную функцию. Три сотни генов в женской X-хромосоме оказались необходимы для нормального развития сперматозоидов, что свидетельствует о ее "двойной" сущности и быстром характере эволюции половых хромосом, говорится в статье, опубликованной в журнале Nature Genetics.
"Х-хромосома — самая известная и хорошо изученная часть генома человека. Ее исследовали в связи с генетическими болезнями, такими как дальтонизм или гемофилия (которые передаются по женской линии). Но у X-хромосомы есть и "двойная" сторона: она быстро эволюционирует и, по всей видимости, как-то связана с работой системы размножения у мужчин", — пояснил Дэвид Пейдж (David Page) из Института биомедицинских исследований имени Уайтхеда в Кембридже (США).
Клетки большинства млекопитающих содержат две половых хромосомы: X и Y — у самцов, и две X — у самок. Авторы статьи сравнили структуру X-хромосом человека и мыши, выделяя существующие в них сходства и различия. Пейдж и его коллеги расшифровали эти хромосомы целиком, а не по частям, как это обычно делают генетики, что исключило возможность появления пробелов и лишних повторов в их структуре. Эту методику они ранее использовали для сравнения мужских хромосом человека и шимпанзе.
Сравнивая женские хромосомы, биологи обнаружили, что в них совпадает свыше 95% генов, активных в клетках женщин и мужчин. Кроме того, им удалось обнаружить 340 генов, функции которых отличаются у человека и мыши. К их удивлению, эти гены были активны в первичных половых клетках яичек и необходимы для нормального формирования сперматозоидов.
Судя по числу мутаций, повторов и пробелов в структуре Х-хромосомы, они возникли в ходе 80 миллионов лет раздельной эволюции людей и мышей, что свидетельствует о высоком темпе эволюции женской хромосомы, которая до сих пор считалась наиболее стабильной частью генома. Ученые предполагают, что изучение этих генов улучшит наше понимание того, как возникают бесплодие и рак яичек.