Ученым впервые удалось расшифровать геном человеческой половой клетки. Об успешном завершении длившегося почти десятилетие процесса расшифровки полного генома сперматозоида объявила группа ученых из Стэндфордского университета. По информации ScienceNews, ставшая объектом исследования 91 мужская гамета была выделена из семенной жидкости главы группы, профессора биоинженерии и прикладной физики Стивена Квейка. В процессе работы был проведен сравнительный анализ геномов каждой из половых и предварительно полностью расшифрованного генома соматических клеток Квейка, позволивший по-новому взглянуть на механизмы мутации и рекомбинации генов — двух базовых процессов, в результате которых получается индивидуальный человеческий геном.
Ранее считалось, что процесс рекомбинации генов (обмен родительским генетическим материалом в процессе репродукции) управляется белком PRDM9, который прикрепляется к спирали ДНК в точках возможного обмена. Впрочем, в ходе исследования группа Квейка обнаружила, что часто процесс рекомбинации происходит без участия PRDM9, внутри транспозонов (прыгающих генов) — мобильных участков ДНК, способных перемещаться внутри генома, где отсутствует место для прикрепления этого белка. Эти данные, по мнению Квейка, позволяют предположить, что транспозоны имеют более важное значение в процессе эволюции, чем представлялось ранее.
На основе полученной в ходе параллельной расшифровки генома каждого сперматозоида информации Квейк и его команда составили персональную рекомбинационную карту, позволяющую оценить последовательность, частоту и другие характеристики каждого эпизода рекомбинации и мутации генов. Ученые определили, что каждая гамета абсолютно уникальна по степени и частоте случаев мутаций и рекомбинаций генов, причем это отличие оказалось несколько более выраженным, чем ожидалось.
Исследователи считают, что полученные данные, в особенности касающиеся уровня мутаций в мужских гаметах, дают возможность по-новому взглянуть на проблему мужского бесплодия. "Я готов побиться об заклад, что вскоре будет доказана связь между числом и типом мутаций в сперматозоидах и мужской фертильностью. Все это само по себе вносит гигантский вклад в понимание причин мужского бесплодия, о которых известно значительно меньше, чем о причинах женского бесплодия", — заявил профессор.
