Новосибирские ученые выяснили, как браки между глухими
закрепляют наследственно эту болезнь, они планируют составить модель дальнейшего
распространения заболевания среди жителей Тувы и Республики Алтай, сообщает
пресс-служба НГУ.
«Мы пытаемся выявить генетические факторы, приведшие к
потере слуха у больных из Тувы и Республики Алтай, наши якутские коллеги
работают над этой проблемой у себя в Якутии. В целом, мы уже выяснили роль гена
GJB2 в развитии глухоты у коренного населения этих регионов. Так, например,
теперь мы знаем, что наиболее частой причиной потери слуха у тувинцев является
одна специфическая мутация в гене GJB2, а в нескольких алтайских семьях, с
помощью экзомного секвенирования, нам удалось выявить и другие гены (в том
числе и новый), ассоциированные с глухотой», — рассказала преподаватель кафедры
цитологии и генетики факультета естественных наук НГУ Ольга Посух.
Данные исследователей уже сейчас позволяют сделать вывод,
что в таких относительно изолированных группах, как коренные народы Сибири,
существенную роль в распространенности наследственной глухоты сыграл так
называемый «эффект основателя»: при незначительных потоках генов «извне» и
«наружу» (изоляция), современное население может сохранить специфическое генетическое
разнообразие предковых групп, а частота определенных мутаций может существенно
возрасти.
Произошло формирование особого сообщества глухих, в котором
люди не считают отсутствие слуха какой-то патологией, а относятся к этому лишь
как к некому культуральному признаку, характеристике, вроде цвета кожи или
глаз. Это способствовало тому, что глухие люди стали чаще заключать браки с
глухими, что считается уникальной ситуацией в мире практически для всех
болезней.
Зарубежные исследователи, сопоставляя современные и архивные
данные, показали, что в США за 200-летний период такие социальные процессы,
вероятно, могли привести к удвоению частоты глухоты, обусловленной мутациями
гена GJB2. Подобных ретроспективных работ по исследованию глухоты в России до
настоящего момента не было.
Но новосибирские учёные, опираясь на современные данные,
пытаются выяснить роль как генетических, так и социальных факторов в
распространенности наследственной глухоты в ряду будущих поколений. Команда
Ольги Посух получила грант РФФИ для оценки потенциальной роли
социально-демографической структуры сообществ глухих людей в распространенности
наследуемых форм потери слуха в регионах Сибири.
На основе всей собранной информации новосибирские учёные
создали единую базу данных о примерно полутора тысячах больных с различными
нарушениями слуха в Республике Тыва. Схожая база данных имеется и для
Республики Алтай. Якутские коллеги работают над аналогичной информационной
базой для Республики Саха (Якутия).
Впереди группу исследователей ждёт ещё большая
молекулярно-генетическая и аналитическая работа, результаты которой будут
использованы для моделирования распространенности наследуемой глухоты в этих
регионах Сибири. В будущем учёные планируют провести подобное исследование в
Новосибирске и сравнить полученные результаты с данными по мегаполису.
