Ученые объяснили дефектом гена ZFHX2 причину, по
которой итальянская семья из шести человек не чувствует боли.
78-летняя итальянка, две ее дочери и трое внуков не
испытывают боли и не замечают травм. Осмотрев членов семьи, исследователи
обнаружили у них следы переломов, о которых те даже не подозревали. Плотность
нервных окончаний у испытуемых была в пределах нормы. Исследование было
опубликовано в журнале Brain.
ДНК-анализ выявил у всех шестерых мутацию в гене
ZFHX2. Когда исследователи вывели линию мышей без этого гена, оказалось, что
такие грызуны менее восприимчивы к болезненному давлению, но при этом
гиперчувствительны к нагреву. По мнению исследователей, ген ZFHX2 отвечает за
то, воспринимает организм какой-либо стимул как болезненный или нет.
Дальнейшие эксперименты подтвердили это
предположение: когда ученые вывели мышей с такой же мутацией, как у членов
итальянской семьи, новая линия грызунов оказалась намного менее восприимчива к
нагреву, чем предыдущая. Кроме того, как выяснилось, ген ZFHX2 контролирует
работу 16 других генов, часть из которых отвечает за восприятие боли.
Исследователи надеются, что дальнейшие исследования
работы этого гена и его взаимодействия с другими генами позволит найти способы
лечения пациентов с сильными хроническими болями. Также теоретически можно было
бы вернуть чувствительность к боли членам необычной семьи, но их такая
возможность не интересует.
